孤独症谱系障碍是一类以刻板行为和社交障碍作为主要特征的神经发育障碍性疾病。近年来，越来越多的研究者关注肠道菌群失衡在孤独症发生发展中起到的作用，同时形成了系列研究证据支撑“微生物-肠-脑”轴构成的交流途径。但是限于样本数量、样本完备性，对于人群中孤独症患者肠道菌群与健康人群是否存在差异依然存疑。
2021年12月20日，刘星吟课题组与湖南省妇幼保健院、山东齐鲁医院等联合在GUT发表“Deviated and early unsustainable stunted development of gut microbiota in children with autism spectrum disorder”长文，首次依据多中心的大样本跨年龄结构的人群数据，揭示了孤独症谱系障碍患者肠道菌群发育特征。
该项工作纳入773例孤独症患者以及429例健康人群肠道菌群样本（覆盖中国25个省份、1周岁-19周岁），结合临床数据，运用深度神经网络、绝对菌群丰度差异分析、PM2RA菌群关系差异定量化分析等多种方法和手段，发现孤独症患者幼年时期肠道菌群发育迟缓，以渐进式偏离正常轨道发育，其肠道菌群多样性显著下降，常见菌检出率下降，多项菌群代谢通路异常，并与临床症状存在显著关联，构建了基于不同年龄的菌群的孤独症诊断模型。该项研究强调了生命早期肠道菌群及其代谢物对神经发育的重要性。
该项工作为肠道菌群与孤独症发生发展间的密切关系又添力证，并为进一步揭示肠道菌群如何通过代谢途径参与孤独症病理机制提供了重要的研究线索。
南京医科大学刘星吟教授、 湖南省妇幼保健院出生缺陷防控国家重点实验室王益超主任，刘景诗主任，谷禾信息Gulei Jin博士为该论文的共同通讯作者。湖南省妇幼保健院娄明星医生，山东大学齐鲁医院曹爱华医生，浙江树人大学一作者金萃媛博士，南京医科大学20级博士生米凯为该论文的共同第一作者。该工作受到国家自然科学基金、湖南卫健委科研项目、南京医科大学肠道微生态创新团队启动资金，南京医科大学生殖医学国家重点实验室，江苏省现代病原重点实验， 江苏省人类功能基因组重点实验室的支持。
(供稿：刘星吟课题组；审核/高威)
